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罕见皮肤遗传病被攻克:通过干细胞基因疗法重获表皮

时间:2018-2-1 11:25:11  作者:  来源:  浏览:0  评论:0
内容摘要:交界性大疱性表皮松解症,也称致死性大疱性表皮松解症,常呈染色体隐性遗传。患者一旦受到轻微创伤甚至与他人接触,都会导致表皮透明层出现水疱和腐蚀。长期大面积的皮肤创伤严重影响病人的生活质量,这类患者通常伴有复发性感染和疤痕,更严重的是最终会转变为癌症。  目前,全球有大约10万人患有不同类型的大疱性表皮松解症(EB)。在此...

交界性大疱性表皮松解症,也称致死性大疱性表皮松解症,常呈染色体隐性遗传。患者一旦受到轻微创伤甚至与他人接触,都会导致表皮透明层出现水疱和腐蚀。长期大面积的皮肤创伤严重影响病人的生活质量,这类患者通常伴有复发性感染和疤痕,更严重的是最终会转变为癌症。

  目前,全球有大约10万人患有不同类型的大疱性表皮松解症(EB)。在此项研究之前,交界性大疱性表皮松解症还没有彻底的治疗方法,能做到的仅仅是缓解痛苦的临床症状。而超过40%的患者都活不到青少年时期。

  此前的研究已发现,对交界性大疱性表皮松解症患者来说,层粘连蛋白332是“救命”蛋白。

  层粘连蛋白332是一种三异聚体蛋白,以前被称为层粘连蛋白-5,是层粘连蛋白家族中的一个主要成员。层粘连蛋白332由LNα3、LNβ3和LNγ2 链组成,并分别由LAMA3、LAMB3、LAMC3基因进行编码,正是这三个基因的隐形遗传的突变会导致交界性大疱性表皮松解症。

  除此之外,编码XVII型胶原蛋白和α6β4整合素的基因的突变也会导致该病。

  基因突变导致层粘连蛋白缺失往往会使得患者出生不久后即死亡。而在幸存者身上,层粘连蛋白变得很少,半桥粒(连接层粘连蛋白和细胞骨架微丝)也退化或者没有。

  德国波鸿鲁尔大学儿童医院接收的这名7岁患者已饱受这一罕见皮肤遗传病折磨多年。其携带LAMB3内含子14纯合子剪接受体突变,自出生后就出现全身性水疱,四肢、后背和两肋处尤为严重。



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